IVAN FLORES, JOHNNY MONTIEL, FAUSTO GUERRERO.
Tipo:
Case Report
ABSTRACT (English):
Introduction: The first case of pediatric spindle cell / pleomorphic sarcoma associated with Haberland syndrome or Encephalocraniocutaneous Lipomatosis, a rare ectomesodermal dysgenesis defined by the triad that includes ocular, skin, and central nervous system involvement, which is usually unilateral, is described. This disorder is attributed to a postzygotic mutation responsible for dysgenesis of the neural tube and crest.
Clinical Case: We present the case of a 10-year-old boy, who evolves with developmental delay, motor deficit, intellectual deficit, and epilepsy, associated with spindle cell / pleomorphic sarcoma. We describe his clinical evolution, electroencephalography, and neuroimaging of him.
Conclusion: The hypothesis that Haberland syndrome is associated with an increased risk of tumor development is intriguing, although the rarity of the disease currently prevents us from drawing definitive conclusions about this possible link between the two entities.
Keywords: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Sarcoma, Epilepsy, Central Nervous System. (Source: MeSH NLM)
ABSTRACT (Spanish):
Introducción: Se describe el primer caso de sarcoma fusocelular / pleomórfico pediátrico asociado al síndrome de Haberland o lipomatosis encefalocraneocutánea, una disgenesia ectomesodérmica poco frecuente definida por la tríada que incluye afectación ocular, cutánea y del sistema nervioso central, que suele ser unilateral. Este trastorno se atribuye a una mutación postcigótica responsable de la disgenesia del tubo y la cresta neurales
Caso Clínico: Presentamos el caso de un niño de 10 años, que evoluciona con retraso de desarrollo, déficit motor, déficit intelectual y epilepsia, asociado a Sarcoma fusocelular/pleomórfico. Describimos su evolución clínica, electroencefalografía y neuroimagen.
Conclusión: La hipótesis de que el síndrome de Haberland se asocia con un mayor riesgo de desarrollo tumoral es intrigante, aunque la rareza de la enfermedad nos impide en la actualidad sacar conclusiones definitivas sobre este posible vínculo entre las dos entidades.
Palabras Clave: Lipomatosis Encefalocraneocutánea, Sarcoma, Epilepsia, Sistema Nervioso Central. (Fuente: DeCS Bireme)
